分子分型是指通过从肿瘤活检组织中获得的细胞或通过捕获在血液中的循环肿瘤细胞来评估肿瘤患者的DNA、RNA和/或蛋白质，而后者作为一种方法学还不够成熟。“分子分型”一词最初应用于DNA分析，但随着技术的进步，它的含义变得更为广泛，涵盖了RNA和蛋白质的分析。
DNA水平的变化不一定导致生物学改变，因此必须进行“multiomic”（转录组和蛋白质组）水平的检测。
这种多维度的分析结果产生了海量的数据，只有借助生物信息学方法的帮助才能进行数据处理。
生物信息学家将大量科学和数学数据结合起来，创建了一个计算机基础设施，帮助分析和解释生物数据，并找出某些基因突变与特定治疗反应之间的关联。
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