自闭症谱系障碍患者通常在社交、情感和沟通技巧方面存在问题。他们可能会重复某些行为，可能不希望改变他们的日常活动。
许多ASD人士在学习、注意力集中或对事物做出反应的方式方面也有所不同。ASD的症状开始于儿童早期，通常会持续一个人一生。
自闭症谱系障碍ASD的儿童或成人会有如下表现：
不会用手指指向某个物体表现出自己感兴趣（比如，不会去用手指指一架飞过上空的玩具飞机）
当别人指向某个物体时，他并不看那个东西
与他人相处有困难或对他人很难有兴趣
避免眼神交流，想独处，喜欢孤独
难以理解别人的感受或谈论自己的感受
不喜欢被抱或拥抱，或者只在他们想拥抱的时候才拥抱
当人们和他们说话时，他们似乎听不见，而是对其他声音做出反应
对人感兴趣，但不知道如何与人们交谈、玩耍或建立联系
重复别人对他们说的单词或短语，或重复正常语言中的单词或短语
在用词语或动作表达他们的需求方面有困难
不会玩假扮游戏（例如，不会假装“喂”娃娃吃饭）
一遍又一遍地重复动作
常规改变时就会难以适应
对事物的气味，味道，外观，感觉或声音有不同寻常的反应
曾经学会的技能不会了（例如，曾经会说的话不会了）
诊断自闭症谱系障碍（ASD）比较困难，并没有像通过血液检查这样的医学检查就可以诊断这种疾病。医生会检查孩子的行为和智力发育，从而做出诊断。
婴幼儿有时可以在18个月或更早诊断为ASD。事实上，在孩子2岁时，由经验丰富的专业人员进行诊断是比较可靠的。但是，许多孩子要等到大一点以后才能接受较终诊断。而这种延迟意味着自闭症的儿童可能无法及时地获得他们需要的帮助。
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